[x] ปิดหน้าต่างนี้
ยินดีต้อนรับคุณ บุคคลทั่วไป   
English Chinese (Simplified) Chinese (Traditional) French German Italian Japanese Korean Portuguese Russian Spanish Vietnamese Thai     
ค้นหา   
เมนูหลัก
กลุ่มงาน
ระบบสมาชิก
Username :
Password :
[ สมัครสมาชิก ] | [ ลืมรหัสผ่าน ]
สมาชิกทั้งหมด 8 คน
สมาชิกที่กำลังออนไลน์ 0 คน
poll

   คุณคิดว่าเวปนี้เป็นอย่างไร


  1. ดีมาก
  2. ดี
  3. ปานกลาง
  4. แย่
  5. แย่มาก

  

   เว็บบอร์ด >> แจ้งปัญหา หรือ ร้องเรียน >>
มาทำความรู้จักกับอาการดาวน์ซินโดม  VIEW : 80    
โดย เอวา

UID : ไม่มีข้อมูล
โพสแล้ว : 2
ตอบแล้ว :
เพศ :
ระดับ : 1
Exp : 40%
เข้าระบบ :
ออฟไลน์ :
IP : 110.168.29.xxx

 
เมื่อ : พฤหัสบดี ที่ 18 เดือน กุมภาพันธ์ พ.ศ.2564 เวลา 19:43:50   

ดาวน์ซินโดรม: สถานะตอนนี้ความท้าแล้วก็มุมมองในอนาคต
ดาวน์ซินโดรม (DS) เป็นความผิดพลาดแต่กำเนิดที่มีค่าใช้จ่ายทางด้านการแพทย์รวมทั้งสังคมเยอะมากซึ่งมีต้นเหตุมาจากการตัดตรีโซมทั้งผองหรือนิดหน่อยของโครโมโซม 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพร่หลายสูงที่สุดทั่วทั้งโลกแล้วก็ปัจจัยทางพันธุกรรมที่พบมากของความพิกลพิการทางเชาวน์ปรากฏราวๆ 1 ใน 400- ทารกแรกเกิด 1,500 คน แม้ว่าจะมีการชี้แจงถึงกรุ๊ปอาการนี้เมื่อหลายพันปีกลาย แต่ว่าก็ได้รับการตั้งชื่อตาม John Langdon Down ซึ่งชี้แจงเนื้อหาทางสถานพยาบาลในปี 1866 นักวิทยาศาสตร์ได้เจาะจงยีนของผู้สมัครที่เกี่ยวเนื่องกับการก่อตัวของคุณสมบัติเฉพาะของ DS ความเจริญรุ่งเรืองกลุ่มนี้บางทีอาจช่วยในการพัฒนาการบำบัดแบบตั้งเป้าหมายสำหรับคนที่มี trisomy 21. การตรวจคัดเลือกกรอง DS เป็นข้อสำคัญของการดูแลก่อนคลอดตามธรรมดา จนกว่าเมื่อเร็วๆนี้การตรวจคัดเลือกกรอง aneuploidy แบบไม่รุกล้ำขึ้นกับการประเมินการวิเคราะห์ในซีรั่มของคุณแม่แล้วก็การตรวจอัลตราโซนิก ความก้าวหน้าปัจจุบันนำมาซึ่งการทำให้มีการวิวัฒนาการตรวจคัดเลือกกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPS) โดยใช้ลำดับดีเอ็นเอของทารกในท้องที่ไม่มีเซลล์ที่แยกได้จากแบบอย่างเลือดของแม่ มีการเอ๋ยถึงการทบทวนการบรรลุเป้าหมายพวกนั้น        บาคาร่าออนไลน์
ดาวน์ซินโดรม (DS) เป็นความไม่ดีเหมือนปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งที่สุดในมนุษย์แล้วก็ส่งผลต่อเด็กอ่อน 1 ใน 400-1500 ผู้ที่กำเนิดในมวลชนที่ต่างกันขึ้นกับอายุของคุณแม่แล้วก็ตารางการตรวจคัดเลือกกรองก่อนคลอด (1-6) DS เป็นต้นเหตุทางพันธุกรรมที่พบได้มากของความผิดพลาดทางปัญญาทั่วทั้งโลกรวมทั้งผู้เจ็บป่วยจำนวนไม่น้อยทั่วทั้งโลกเจอปัญหาด้านสุขภาพเสริมเติมมากมายก่ายกองรวมทั้งข้อเสียของหัวใจความแตกต่างจากปกติของเม็ดเลือดแล้วก็โรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีลักษณะในระยะเริ่มต้น (7-9) กรุ๊ปอาการนี้มีต้นเหตุมาจาก trisomy ของโครโมโซม 21 ทั้งหมดทั้งปวงหรือเล็กน้อยในเซลล์ทั้งสิ้นหรือเล็กน้อยของร่างกายแล้วก็การแสดงออกที่มากขึ้นในคราวหลังด้วยเหตุว่าจำนวนยีนของยีน trisomic (10) มันพร้อมกันไปกับความพิกลพิการทางสมอง, ความผิดพลาดของหัวใจทุพพลภาพ โดยกำเนิด, ความผิดแปลกของระบบทางเดินอาหาร, เสียงของระบบประสาทและก็กล้ามอ่อนแอ, ลักษณะที่ไม่ดีเหมือนปกติของหัว, คอแล้วก็ฟุตบาทหายใจ, ความผิดพลาดทางสายตาและก็การมองมองเห็น, ลักษณะบริเวณใบหน้าแล้วก็ทางด้านกายภาพ, ความเปลี่ยนไปจากปกติของเม็ดเลือดและก็อุบัติการณ์ที่สูงขึ้นของความเปลี่ยนไปจากปกติทางด้านการแพทย์อื่นๆอุบัติการณ์การเกิดของเด็กที่มี DS จะมากขึ้นตามอายุของคุณแม่ อย่างไรก็ดีเหตุเพราะอัตราการเจริญวัยที่สูงขึ้นในสตรีที่อายุน้อยความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มี DS จะมากขึ้นตามอายุของคุณแม่รวมทั้งมากยิ่งกว่า 80% ของเด็กที่มี DS กำเนิดกับสตรีที่แก่ต่ำยิ่งกว่า 35 ปี
โดยประมาณ 2500 ปีที่ผ่านมา Bernal รวมทั้ง Briceno รู้สึกว่ารูปแกะสลักบางชิ้นเป็นผู้แทนของบุคคลที่มี trisomy 21 ทำให้เครื่องเคลือบกลุ่มนี้เป็นสิ่งชี้เชิงประจักษ์ทีแรกในการยังคงอยู่ของโรค (รูปที่ 1) Martinez-Frias เจาะจงกรุ๊ปอาการนี้ในคนป่วย 500 ผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ซึ่งลักษณะบริเวณใบหน้าของ trisomy 21 จะแสดงอย่างเห็นได้ชัด นักวิทยาศาสตร์คนไม่ใช่น้อยชี้แจงภาพอธิบายที่แจ่มกระจ่างของกรุ๊ปอาการนี้ในรูปภาพวาดยุคศตวรรษที่ 15 และก็ 16 Esquirol เขียนคำชี้แจงฟีโนไทป์ของ trisomy 21 ในปีพ. ศาสตราจารย์ 2381 หมอคนประเทศอังกฤษจอห์นแลงดเว้นอนดาวน์ได้ชี้แจงฟีโนไทป์ของเด็กที่มีลักษณะด้วยกันซึ่งดูได้จากเด็กผู้อื่นที่มีภาวการณ์ปัญญาอ่อน เขาเรียกพวกเขาว่า "Mongoloids" ด้วยเหตุว่าเด็กๆพวกนี้ดูราวกับว่าคนจากมองดูโกเลีย
โรคนี้ถูกตั้งชื่อว่า“ ดาวน์ซินโดรม” เพื่อเป็นเกียรติแก่จอห์นแลงดเว้นอนดาวน์หมอที่จำกรุ๊ปอาการนี้ได้เป็นคนแรกในปี พุทธศักราช 2409 แต่ว่าจนกระทั่งกึ่งกลางศตวรรษที่ 20 ยังไม่รู้ต้นเหตุของ DS ความเป็นไปได้ที่ trisomy 21 บางทีอาจมีเหตุมาจากความผิดแปลกของโครโมโซมได้รับการเสนอแนะในปีพ. ศาสตราจารย์ 2475 โดย Waardenburg และก็ Davenport (12, 17) ท้ายที่สุดการเปลี่ยนแปลงก็เกิดขึ้นในปี 2499 เมื่อโจฮินตำหนิโอและก็อัลเบิร์ตเลวานชี้แจงชุดเหตุการณ์ทดสอบที่อนุญาตให้พวกเขาแยกประเภทปริมาณโครโมโซมของคนเราได้อย่างเที่ยงตรงพอๆกับ 46 ในตอนสามปีของการเผยแพร่ผลงานการเปลี่ยนแปลงนี้พบโรมเลอเจินใน ประเทศฝรั่งเศสรวมทั้ง Patricia Jacobs ในอเมริกาสามารถกำหนดสำเนาเสริมเติมของโครโมโซม 21 ในค้างริโอไทป์ที่จัดแจงจากคนป่วย DS แล้วต่อจากนั้นในปีพ. ศาสตราจารย์ 2502 ท้ายที่สุดนักค้นคว้าก็กล่าวว่าการมีสำเนาโครโมโซม 21 เสริมเติม (อ้างถึง trisomy 21) เป็นต้นเหตุของ DS (1, 18)

รากฐานทางพันธุกรรม

โครโมโซม 21 เป็นออโตโซมของคนเราที่เล็กที่สุดโดยมี 48 ล้านนิวคลีโอไทด์และก็แสดงถึงจีโนมมนุษย์แทบ 1–1.5% ความยาว 21qหมายถึง33.5 Mb และก็ 21 pเป็น5–15 Mb คาดว่ายีนมากกว่า 400 ยีนอยู่ในโครโมโซม 21 (ตารางที่ 1) โครโมโซม 21 มีรายละเอียดที่ทำใหม่ 40.06% ซึ่งมีส่วนประกอบแนวทางการทำซ้ำแบบสลับสั้น (SINEs) ส่วนประกอบแนวทางการทำซ้ำแบบสลับยาว (LINEs) แล้วก็แนวทางการทำซ้ำของเทอร์ไม่นัลแบบยาว (LTR) (3, 11, 19) แนวความคิดเป็นที่ยอมรับได้มากที่สุดสำหรับเพื่อการกำเนิดโรคของ trisomy 21 เป็นข้อสมมติจำนวนยีนซึ่งประกาศว่าการเปลี่ยนทั้งสิ้นมีต้นเหตุจากการมีโครโมโซม 21 (12) สำเนาเสริมเติม แม้ว่าจะเกิดเรื่องยากที่จะเลือกยีนของผู้สมัครสำหรับฟีโนไทป์พวกนี้ แม้กระนั้นข้อมูลที่ได้รับมาจากหนูแปลงกรรมพันธุ์ทำให้เห็นว่ามีเพียงแค่ยีนบางตัวในโครโมโซม 21 แค่นั้นที่บางทีอาจเกี่ยวเนื่องกับฟีโนไทป์ของ DS รวมทั้งสินค้ายีนบางประเภทอาจมีความไวต่อความไม่พอดีของจำนวนยีนมากยิ่งกว่ายีนอื่นๆกลุ่มนี้